Ученые выяснили, что генетические изменения обеспечили людей выносливостью

18:26 29 декабря Киев, Украина

Ученые из Калифорнийского университета опубликовали работу, в которой они доказывают, что причиной выносливости человека во время бега является отсутствие гена под названием CMAH. Как ни странно, именно эта мутация сделала людей уязвимыми перед несколькими видами рака, а также диабетом второго типа.
 
Известно, что, когда речь идет о беге на большие дистанции, человек оказывается одним из лучших бегунов среди млекопитающих. Обычно это объясняется тем, что бег на двух ногах более экономичен, чем на четырех. Так выносливость человека позволяет ему бежать даже тогда, когда, например, лошадь уже падает на землю от усталости. Также важна наша способность охлаждаться эффективнее других млекопитающих.

Однако оказалось, что выносливость человека тоже объясняется нашей генетической историей. Профессор клеточной и молекулярной медицины Аджит Варки и профессор антропологии и патологии Паскаль Гагню из Калифорнийского университета очень заинтересовались одним специфическим геном. Этот ген есть у ближайших родственников человека, однако его невозможно найти у людей. Это натолкнуло исследователей на мысль, что именно его отсутствие ответственно за то, насколько наша физиология отлична от физиологии ближайших родственников в животном мире.

По утверждению авторов статьи, мы могли потерять ген CMAH примерно 2-3 миллиона лет назад под действием какого-нибудь древнего патогена. Именно в этот период завершалась адаптация предков человека к жизни на открытой и полуоткрытой местности. Поэтому новые возможности, открытые потерей гена, пригодились нашим предкам.

Ген CMAH управляет производством в организме сиаловых кислот. Эти кислоты являются важной составляющей мембран клеток и играют ключевую роль в том, как клетка взаимодействует с окружающей средой. Мутация в гене CMAH у человека привела к тому, что вместо N-гликолилнейроаминовой кислоты наш организм начал использовать ее строительный блок – N-ацетилнейроаминовую кислоту. Эти две молекулы отличаются только одним атомом водорода, но это могло привести к важным изменениям в биологических процессах.

Могло ли это замещение повысить выносливость человека? Для этого учёные обратились к проверенному методу. Они "выключили" ген CMAH у мышей и сравнили, как долго они могут бежать по беговой дорожке или колесу по сравнению с обычными мышами. Оказалось, что отключение этого гена и, как следствие, переход на N-ацетилнейроаминовую кислоту значительно повышает выносливость мышей. Мышцы с мутацией были плотнее пронизаны капиллярами и демонстрировали меньшую утомляемость.

Однако утрата CMAH имела и негативные последствия, поскольку именно сиаловые кислоты отвечают за чувствительность клетки к факторам, вызывающим рак, воспаление и различные инфекционные заболевания. Утратив вышеназванный ген, мы не только повысили собственную выносливость, но и стали более уязвимыми к раку. Кроме того, исследования показывают, что замена сиаловой кислоты может быть связана с возникновением диабета второго типа.

Приведенная работа демонстрирует, что довольно часто мутации, определяющие эволюцию конкретного вида, нельзя однозначно разделить на "полезные" и "вредные". Геном и физиология устроены таким образом, что очень разнородные вещи в нем могут быть тесно связаны. Регулируя один фактор, мы невольно влияем на другой. И если мы хотим в будущем научиться решать наши проблемы посредством манипуляций с геномом, то нам необходимо разобраться со всеми скрытыми в нем связями.