Секвенирование генома человека за 5 часов попало в Книгу рекордов Гиннесса

09:42 14 Январь Киев, Украина

Ученые Стэнфордского университета попали в Книгу рекордов Гиннесса за самое быстрое проведение секвенирования генома человека. Ученым удалось прочитать геном ребенка всего за пять часов и две минуты, благодаря чему пациенту был установлен диагноз чуть более чем за семь часов, что вдвое быстрее предыдущего рекорда.

Почему это важно?

Под секвенированием генома подразумевают установление нуклеотидной последовательности ДНК определенного организма. Она играет важную роль в современной медицине, поскольку позволяет выявить генетические вариации отдельного человека для диагностики наследственных пороков. Зная, какая генетическая особенность повлекла за собой то или иное заболевание, можно искать лекарственные подходы, которые нацеливаются на нее. Типичное обследование и определение диагноза пациентов с неочевидными болезнями является длительным процессом, который занимает в лучшем случае несколько дней, а обычно несколько недель. Во многих случаях это слишком долгое время, что может стоить здоровья или даже жизни пациентов в отделениях интенсивной терапии, ожидающих правильного диагноза и соответствующего лечения. Но ученые из Стэнфордского университета разработали новый подход, позволяющий сократить время до часов.

Как добились такого результата?

Исследователи объединились с коллегами из британской компании Oxford Nanopore Technologies, занимающейся разработкой продуктов нанопорового секвенирования . Вместе они создали новый аппарат, содержащий 48 секвенировочных единиц, или ячеек. Ученые стремились прочесть геном одного человека, используя одновременно все 48 ячеек. Для хранения и обработки большого количества информации, с которой не справлялись лабораторные компьютеры, было использовано облачное хранилище. Таким образом, алгоритмы независимо сканировали входной генетический код на предмет мутаций, которые могут быть причиной заболеваний, а в конце ученые сравнивали секвенированный геном пациента с генетическими вариантами, вызывающими конкретные заболевания, с открытых баз данных.

Новую технологию проверили между декабрем 2020 и мартом 2021 г. на геномах 12 пациентов, из которых пятеро получили диагноз на основе результатов расшифровки их ДНК. Геном одного из них удалось секвенировать всего за 5 часов и 2 минуты, за что команда ученых и их технология были внесены в Книгу рекордов Гиннесса. Для этого пациента время между моментом получения лабораторией образца крови и постановкой предварительного диагноза составило всего 7 часов 18 минут, как отмечается в статье The New England Journal of Medicine(для сравнения, предварительный рекорд скорости постановки диагноза на основе секвенирования генома составляет 14 часов). В университете сообщают, что благодаря быстрому секвенированию удалось определить генетическую основу эпилептических приступов у трехмесячного ребенка и своевременно сделать трансплантацию сердца из-за установления генетической причины тяжелой сердечной недостаточности у 13-летнего мальчика.